Bệnh Alzheimer là một trong những căn bệnh khó chữa và gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Và một trong những câu hỏi thường gặp đối với bệnh này là liệu bệnh Alzheimer có di truyền không? Việc hiểu rõ về yếu tố di truyền của bệnh Alzheimer không chỉ giúp chúng ta nắm bắt được nguồn gốc của căn bệnh, mà còn cung cấp thông tin quan trọng để đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
Bệnh Alzheimer là gì ?
Bệnh Alzheimer là một loại bệnh làm suy sút trí tuệ phổ biến nhất và suy giảm chức năng tư duy. Đây là một loại bệnh thoái hóa não tiến triển chậm và dần dần làm suy giảm khả năng giao tiếp, học hỏi, tư duy logic và thậm chí là mất nhận thức về thời gian cũng như không gian.
Bệnh này thường ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh và gây ra sự mất độc lập cũng như sự phụ thuộc vào người khác.
Triệu chứng của bệnh Alzheimer
Triệu chứng chính của bệnh Alzheimerbao gồm mất trí nhớ ngắn hạn, khó khăn trong việc tìm từ ngữ, lúng túng khi thực hiện các hoạt động hàng ngày như đánh răng, mặc quần áo. Thay đổi tâm trạng và cảm xúc, cũng như sự mất dần khả năng nhận thức và nhận biết. Đặc biệt, bệnh Alzheimer thường tiến triển theo từng giai đoạn và ngày càng trở nên nặng nề hơn theo thời gian.
Bệnh Alzheimer có di truyền không?
Di truyền là một trong nhiều nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer. Bệnh này có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều gen kết hợp với lối sống và các yếu tố môi trường. Do đó, một người có thể mang nhiều hơn một gen hoặc nhóm gen làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Các nhà nghiên cứu đã xác định, có hai loại gen ảnh hưởng đến việc một người mắc bệnh Alzheimer là các gen nguy cơ và các gen xác định.
Các gen nguy cơ
Các gen nguy cơ làm tăng khả năng phát triển bệnh, nhưng không chắc chắn rằng nó sẽ xảy ra. Một gen có tác động mạnh nhất đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer là gen apolipoprotein E (APOE). Gen APOE chịu trách nhiệm sản xuất protein điều chỉnh sự vận chuyển và chuyển hóa cholesterol trong cơ thể. Hoạt động của gen này góp phần vào sự phát triển của bệnh Alzheimer. APOE có nhiều dạng, được gọi là alen (ví dụ: ε2, ε3).
APOE ε2: Nếu bệnh Alzheimer đang xảy ra ở một người có alen APOE ε2, bệnh thường phát triển muộn hơn so với ở người có gen APOE ε4 trong khoảng 5% đến 10% .
APOE ε3: Alen phổ biến nhất, được cho là có tác dụng trung tính đối với bệnh, không làm giảm hay tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
APOE ε4: Các nhà nghiên cứu ước tính rằng từ 40-65% số người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer có gen APOE-e4. Và gen này có liên quan đến độ tuổi khởi phát bệnh sớm hơn khoảng 15% đến 25% số người có 1 alen và 2% đến 5% nếu mang theo 2 alen.
Các gen xác định
Các gen xác định gây ra bệnh Alzheimer đột biến. Những người có đột biến gen này có khả năng cao mắc bệnh Alzheimer ở độ tuổi trẻ hơn (40-50 tuổi) và có triệu chứng nặng hơn so với người không có đột biến gen. Trong số các biến thể di truyền liên quan đến bệnh Alzheimer, ba biến thể gen đơn hiếm gặp là nguyên nhân gây bệnh alzheimer đột biến:
Protein tiền chất Amyloid (APP) nằm trên nhiễm sắc thể 21
Presenilin 1 (PSEN1) nằm trên nhiễm sắc thể 14
Presenilin 2 (PSEN2) nằm trên nhiễm sắc thể 1
Đột biến trong các gen này có thể dẫn đến sản xuất một loại protein beta-amyloid (là các mảng xơ, ngăn cản đường truyền tín hiệu giữa các khớp nối thần kinh), gây ra sự tích tụ của beta-amyloid trong não, một trong những đặc điểm chính của bệnh Alzheimer.
Mặc dù di truyền có thể đóng một vai trò trong bệnh Alzheimer, nhưng nó không phải là yếu tố duy nhất. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các yếu tố môi trường, như lối sống không lành mạnh, tuổi tác, tiếp xúc với chất ô nhiễm và bệnh lý khác, cũng có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Để ngăn ngừa bệnh Alzheimer, hãy duy trì một lối sống lành mạnh với chế độ ăn cân đối, giàu chất dinh dưỡng và hạn chế tiêu thụ các loại thực phẩm có chứa nhiều cholesterol và chất béo bão hòa. Đồng thời, thường xuyên tham gia vào các hoạt động tinh thần như đọc sách, giải câu đố và tương tác xã hội để duy trì sự kích thích cho não bộ. Hãy cố gắng giảm căng thẳng và lo lắng thông qua yoga, thiền định hoặc các hoạt động giải trí. Thực hiện các kiểm tra sức khỏe định kỳ và theo dõi sự phát triển của bất kỳ vấn đề nào liên quan đến trí tuệ và trí nhớ.
Ngoài ra có thể dùng thêm các chất bổ sung như NMN (nicotinamide mononucleotide) - một chất có khả năng làm chậm lão hóa, giảm thiểu các bệnh thoái hóa thần kinh. Từ đó ngăn chặn bệnh suy giảm trí nhớ ở người lớn tuổi, duy trì sự minh mẫn.